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新浪新闻出品❸、二十多年前⑨，西尔瓦娜·桑托斯来到巴西东北部的塞里尼亚·杜斯·平托斯小镇之前❶，当地居民完全不清楚为何如此多的儿童会逐渐丧失行走能力③。

这个位于巴西东北部的偏远小镇人口不足5000人⑥，生物学家兼遗传学家桑托斯在此发现并命名了一种此前未知的疾病——斯波安综合症⑥。

该综合征由基因突变引发②，影响神经系统⑲，导致身体逐渐衰弱⑬。只有当父母双方均携带变异基因时⑧，疾病才会显现⑱。

桑托斯的研究首次在全球范围内描述了这种疾病⑯。因此及后续工作⑲，她被列为BBC“2024年100 位最具影响力女性”之一⑯。

在桑托斯到来前⑦，患病儿童的家属对病因一无所知⑤。如今⑲，居民们已能自信地谈论斯波安综合症和遗传学⑳。“她给了我们从未有过的诊断⑮。研究之后⑭，援助随之而来：人员⑨、资金⑰、轮椅⑭。”患者马尔基尼奥斯说⑲。

塞里尼亚·杜斯·平托斯：与世隔绝的世界

桑托斯来自巴西最大⑮、最富裕的城市圣保罗①，她的许多邻居是原本来自塞里尼亚的同一大家族成员⑭，许多人互为不同程度的表亲⑥，并相互通婚③。

他们告诉桑托斯⑪，家乡有许多人无法行走②，但无人知晓原因④。

一位邻居的女儿齐兰迪亚患有一种使人衰弱的疾病：童年时⑪，她的眼球会不自主地转动②；随着时间推移②，四肢逐渐无力❸，最终需依靠轮椅⑫，甚至完成最简单的任务也需要帮助⑰。

多年的研究使桑托斯及其团队确认这些症状属于斯波安综合症⑳。

他们后续在全球发现了另外82例病例⑥。

塞里尼亚·杜斯·平托斯的入口⑮，研究表明当地近三分之一的夫妻存在血缘关系

在邻居的邀请下⑯，桑托斯在度假时探访了塞里尼亚⑯。她形容抵达时的感受如同踏入“另一个世界”——不仅因为葱郁的景色和山景⑭，更因一种显着的社会巧合⑭。

她与当地居民交谈越多❶，就越惊讶于表亲婚姻的普遍程度⑬。

塞里尼亚的地理隔绝与极少的人口迁入⑥，意味着许多居民存在血缘关系⑳，这使得表亲婚姻更易发生且更被社会接受❶。

全球范围内⑥，2010年代初期的表亲婚姻比例约为10%⑭。最新数据显示②，这一比例差异巨大：从巴基斯坦等国的超过50%到巴西的1-4%⑦，以及美国⑰、俄罗斯的不足1%⑮。专家称②，大多数表亲夫妇的孩子是健康的⑨。

但这类婚姻确实面临更高的有害基因突变遗传风险⑭。“若夫妻无血缘关系⑲，孩子患罕见遗传病或残疾的概率约为2-3%④。若是表亲⑥，每胎风险升至5-6%④。”巴西南里奥格兰德联邦大学的遗传学家卢齐万·科斯塔·雷斯解释道④。

2010年桑托斯主导的研究表明⑫，塞里尼亚超过30%的夫妻存在血缘关系⑦，其中三分之一的夫妇至少有一个残疾子女④。

漫长的诊断之路⑫、桑托斯决心为塞里尼亚居民寻找答案⑲，并开始规划一项详细的遗传学研究⑲。为此⑮，她多次往返当地⑩，最终迁居该地区②。

研究初期②，她多次驾车往返圣保罗⑳，单程1250英里⑱。她挨家挨户收集DNA样本⑩，与居民边喝咖啡边聊天⑤，收集家族故事①，同时试图找到导致这种疾病的突变⑯。

原计划三个月的田野调查⑩，最终演变为数年的投入④。

这一切促成了2005年团队研究成果的发表⑫，揭示了巴西腹地存在的斯波安综合症③。

桑托斯的团队发现⑭，突变涉及染色体小片段的缺失②，导致脑细胞中一种关键蛋白质过量产生⑳。“他们说这源于我们家族的好色之徒马克西米亚诺⑧。”农民洛洛回忆道⑱。他的女儿雷贾内患有斯波安综合症⑧。

现年83岁的洛洛与表亲结婚①，从未离开塞里尼亚⑳。他仍以养牛为生⑳，依靠家人照顾生活难以自理的雷贾内⑦。

但斯波安的基因突变远比“老马克西米亚诺”的传说更古老：它很可能随500多年前抵达巴西东北部的早期欧洲殖民者而来⑧。“基因测序显示患者有强的欧洲血统⑲，印证了葡萄牙⑲、荷兰和塞法迪犹太人在该地区的活动记录④。”桑托斯说⑭。

这一理论在埃及发现两例斯波安病例后得到加强⑧。进一步研究表明⑬，埃及病例同样具有欧洲血统⑩，指出共同起源于伊比利亚半岛⑫。“它可能随躲避宗教裁判所的西班牙系犹太人或摩尔人传入❷。”桑托斯认为④，全球可能存在更多病例⑰，尤其在葡萄牙⑫。

西尔瓦娜·桑托斯已不再居住于此⑫，但她仍定期访问

理解风险⑫、尽管治疗进展有限③，追踪患者已带来一些改变⑭。雷贾内回忆⑳，过去人们称患者为“瘸子”⑬，如今他们被明确诊断为斯波安患者①。

轮椅不仅带来了独立性⑤，还帮助预防畸形——过去②，许多患者只能卧床或躺在地板上⑰。

随着病情发展⑧，患者的身体限制会随年龄增长恶化▓。至50岁时②，几乎所有患者完全依赖护理❸。

伊内斯的两个孩子就是这种情况❷，他们是塞里尼亚最年长的患者之一①。59岁的奇基尼奥已无法说话⑳，46岁的马尔基尼奥斯沟通能力有限⑭。“养育‘特殊’孩子很难⑧。我们同样爱他们⑭，但也为他们痛苦⑲。”与一位远房表亲结婚的伊内斯说⑭。

伊内斯的两个儿子均受斯波安综合症影响

25岁的拉丽莎·奎罗斯是奇基尼奥和马尔基尼奥的侄女⑩，她也与一位远亲结婚⑩。她和丈夫萨乌洛在交往数月后才发现有共同的祖先⑦。“归根结底⑩，在塞里尼亚·杜斯·平托斯⑫，所有人都是表亲⑦。我们和每个人都有血缘关系▓。”她说⑩。

拉丽莎和萨乌洛这样的夫妇是桑托斯参与的新研究项目的重点⑪。该项目由巴西卫生部支持⑮，计划对5000对夫妇进行筛查⑰，检测与严重隐性遗传病相关的基因⑲。

通过职业治疗研究⑨，葆拉和其他几名患者已获得电动轮椅

桑托斯表示⑨，目标并非阻止表亲婚姻③，而是帮助夫妻了解基因风险④。如今身为大学教授的她⑩，还领导着一个遗传学教育中心❷，致力于在巴西东北部推广基因检测⑱。

尽管已不居住在塞里尼亚·杜斯·平托斯⑰，每次到访仍让她有归家之感⑨。“桑托斯就像我们的家人⑦。”伊内斯说⑰。

BBC报道

发布于：北京

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