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新浪新闻出品②、二十多年前④，西尔瓦娜·桑托斯来到巴西东北部的塞里尼亚·杜斯·平托斯小镇之前②，当地居民完全不清楚为何如此多的儿童会逐渐丧失行走能力⑰。

这个位于巴西东北部的偏远小镇人口不足5000人▓，生物学家兼遗传学家桑托斯在此发现并命名了一种此前未知的疾病——斯波安综合症①。

该综合征由基因突变引发⑳，影响神经系统①，导致身体逐渐衰弱⑤。只有当父母双方均携带变异基因时⑰，疾病才会显现⑨。

桑托斯的研究首次在全球范围内描述了这种疾病①。因此及后续工作⑭，她被列为BBC“2024年100 位最具影响力女性”之一⑭。

在桑托斯到来前⑱，患病儿童的家属对病因一无所知⑨。如今⑮，居民们已能自信地谈论斯波安综合症和遗传学⑨。“她给了我们从未有过的诊断⑰。研究之后▓，援助随之而来：人员③、资金⑰、轮椅②。”患者马尔基尼奥斯说❶。

塞里尼亚·杜斯·平托斯：与世隔绝的世界

桑托斯来自巴西最大▓、最富裕的城市圣保罗❷，她的许多邻居是原本来自塞里尼亚的同一大家族成员⑤，许多人互为不同程度的表亲❶，并相互通婚①。

他们告诉桑托斯❸，家乡有许多人无法行走⑬，但无人知晓原因⑳。

一位邻居的女儿齐兰迪亚患有一种使人衰弱的疾病：童年时⑨，她的眼球会不自主地转动⑳；随着时间推移⑰，四肢逐渐无力⑳，最终需依靠轮椅⑥，甚至完成最简单的任务也需要帮助❸。

多年的研究使桑托斯及其团队确认这些症状属于斯波安综合症⑯。

他们后续在全球发现了另外82例病例⑱。

塞里尼亚·杜斯·平托斯的入口⑤，研究表明当地近三分之一的夫妻存在血缘关系

在邻居的邀请下⑦，桑托斯在度假时探访了塞里尼亚❶。她形容抵达时的感受如同踏入“另一个世界”——不仅因为葱郁的景色和山景⑰，更因一种显着的社会巧合④。

她与当地居民交谈越多❷，就越惊讶于表亲婚姻的普遍程度⑫。

塞里尼亚的地理隔绝与极少的人口迁入⑪，意味着许多居民存在血缘关系❶，这使得表亲婚姻更易发生且更被社会接受⑭。

全球范围内⑲，2010年代初期的表亲婚姻比例约为10%⑯。最新数据显示⑱，这一比例差异巨大：从巴基斯坦等国的超过50%到巴西的1-4%⑮，以及美国▓、俄罗斯的不足1%⑱。专家称❸，大多数表亲夫妇的孩子是健康的⑱。

但这类婚姻确实面临更高的有害基因突变遗传风险▓。“若夫妻无血缘关系⑱，孩子患罕见遗传病或残疾的概率约为2-3%①。若是表亲⑩，每胎风险升至5-6%❶。”巴西南里奥格兰德联邦大学的遗传学家卢齐万·科斯塔·雷斯解释道❸。

2010年桑托斯主导的研究表明③，塞里尼亚超过30%的夫妻存在血缘关系⑮，其中三分之一的夫妇至少有一个残疾子女⑥。

漫长的诊断之路⑳、桑托斯决心为塞里尼亚居民寻找答案⑩，并开始规划一项详细的遗传学研究⑨。为此①，她多次往返当地⑪，最终迁居该地区⑦。

研究初期④，她多次驾车往返圣保罗④，单程1250英里①。她挨家挨户收集DNA样本❶，与居民边喝咖啡边聊天⑯，收集家族故事⑬，同时试图找到导致这种疾病的突变❶。

原计划三个月的田野调查⑩，最终演变为数年的投入⑪。

这一切促成了2005年团队研究成果的发表❷，揭示了巴西腹地存在的斯波安综合症❷。

桑托斯的团队发现⑨，突变涉及染色体小片段的缺失③，导致脑细胞中一种关键蛋白质过量产生⑤。“他们说这源于我们家族的好色之徒马克西米亚诺⑥。”农民洛洛回忆道⑫。他的女儿雷贾内患有斯波安综合症▓。

现年83岁的洛洛与表亲结婚⑯，从未离开塞里尼亚⑱。他仍以养牛为生⑨，依靠家人照顾生活难以自理的雷贾内②。

但斯波安的基因突变远比“老马克西米亚诺”的传说更古老：它很可能随500多年前抵达巴西东北部的早期欧洲殖民者而来①。“基因测序显示患者有强的欧洲血统❸，印证了葡萄牙⑬、荷兰和塞法迪犹太人在该地区的活动记录②。”桑托斯说③。

这一理论在埃及发现两例斯波安病例后得到加强⑩。进一步研究表明⑰，埃及病例同样具有欧洲血统⑦，指出共同起源于伊比利亚半岛❶。“它可能随躲避宗教裁判所的西班牙系犹太人或摩尔人传入⑳。”桑托斯认为⑯，全球可能存在更多病例⑰，尤其在葡萄牙⑥。

西尔瓦娜·桑托斯已不再居住于此⑰，但她仍定期访问

理解风险⑨、尽管治疗进展有限⑮，追踪患者已带来一些改变⑦。雷贾内回忆③，过去人们称患者为“瘸子”❸，如今他们被明确诊断为斯波安患者❶。

轮椅不仅带来了独立性⑯，还帮助预防畸形——过去⑦，许多患者只能卧床或躺在地板上⑫。

随着病情发展⑧，患者的身体限制会随年龄增长恶化❶。至50岁时⑪，几乎所有患者完全依赖护理④。

伊内斯的两个孩子就是这种情况❸，他们是塞里尼亚最年长的患者之一⑫。59岁的奇基尼奥已无法说话❷，46岁的马尔基尼奥斯沟通能力有限⑬。“养育‘特殊’孩子很难③。我们同样爱他们⑮，但也为他们痛苦❷。”与一位远房表亲结婚的伊内斯说❸。

伊内斯的两个儿子均受斯波安综合症影响

25岁的拉丽莎·奎罗斯是奇基尼奥和马尔基尼奥的侄女⑳，她也与一位远亲结婚①。她和丈夫萨乌洛在交往数月后才发现有共同的祖先⑦。“归根结底④，在塞里尼亚·杜斯·平托斯⑭，所有人都是表亲②。我们和每个人都有血缘关系⑲。”她说④。

拉丽莎和萨乌洛这样的夫妇是桑托斯参与的新研究项目的重点⑦。该项目由巴西卫生部支持③，计划对5000对夫妇进行筛查⑬，检测与严重隐性遗传病相关的基因⑤。

通过职业治疗研究❸，葆拉和其他几名患者已获得电动轮椅

桑托斯表示⑫，目标并非阻止表亲婚姻⑨，而是帮助夫妻了解基因风险⑱。如今身为大学教授的她②，还领导着一个遗传学教育中心⑩，致力于在巴西东北部推广基因检测⑦。

尽管已不居住在塞里尼亚·杜斯·平托斯⑲，每次到访仍让她有归家之感⑦。“桑托斯就像我们的家人⑳。”伊内斯说⑬。

BBC报道

发布于：北京

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