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新浪新闻出品❶、二十多年前⑥，西尔瓦娜·桑托斯来到巴西东北部的塞里尼亚·杜斯·平托斯小镇之前②，当地居民完全不清楚为何如此多的儿童会逐渐丧失行走能力⑥。

这个位于巴西东北部的偏远小镇人口不足5000人④，生物学家兼遗传学家桑托斯在此发现并命名了一种此前未知的疾病——斯波安综合症⑦。

该综合征由基因突变引发⑤，影响神经系统▓，导致身体逐渐衰弱④。只有当父母双方均携带变异基因时⑭，疾病才会显现③。

桑托斯的研究首次在全球范围内描述了这种疾病❸。因此及后续工作④，她被列为BBC“2024年100 位最具影响力女性”之一⑩。

在桑托斯到来前❷，患病儿童的家属对病因一无所知❷。如今⑦，居民们已能自信地谈论斯波安综合症和遗传学⑮。“她给了我们从未有过的诊断▓。研究之后⑳，援助随之而来：人员❷、资金⑬、轮椅⑤。”患者马尔基尼奥斯说❸。

塞里尼亚·杜斯·平托斯：与世隔绝的世界

桑托斯来自巴西最大⑱、最富裕的城市圣保罗⑰，她的许多邻居是原本来自塞里尼亚的同一大家族成员⑥，许多人互为不同程度的表亲⑬，并相互通婚❶。

他们告诉桑托斯⑬，家乡有许多人无法行走⑤，但无人知晓原因⑰。

一位邻居的女儿齐兰迪亚患有一种使人衰弱的疾病：童年时⑭，她的眼球会不自主地转动⑪；随着时间推移⑧，四肢逐渐无力⑯，最终需依靠轮椅⑥，甚至完成最简单的任务也需要帮助⑪。

多年的研究使桑托斯及其团队确认这些症状属于斯波安综合症▓。

他们后续在全球发现了另外82例病例⑥。

塞里尼亚·杜斯·平托斯的入口⑮，研究表明当地近三分之一的夫妻存在血缘关系

在邻居的邀请下❷，桑托斯在度假时探访了塞里尼亚▓。她形容抵达时的感受如同踏入“另一个世界”——不仅因为葱郁的景色和山景⑱，更因一种显着的社会巧合⑰。

她与当地居民交谈越多⑦，就越惊讶于表亲婚姻的普遍程度⑨。

塞里尼亚的地理隔绝与极少的人口迁入⑭，意味着许多居民存在血缘关系❶，这使得表亲婚姻更易发生且更被社会接受⑰。

全球范围内⑭，2010年代初期的表亲婚姻比例约为10%⑫。最新数据显示❷，这一比例差异巨大：从巴基斯坦等国的超过50%到巴西的1-4%⑲，以及美国②、俄罗斯的不足1%⑫。专家称⑩，大多数表亲夫妇的孩子是健康的⑦。

但这类婚姻确实面临更高的有害基因突变遗传风险⑰。“若夫妻无血缘关系⑲，孩子患罕见遗传病或残疾的概率约为2-3%③。若是表亲⑮，每胎风险升至5-6%❸。”巴西南里奥格兰德联邦大学的遗传学家卢齐万·科斯塔·雷斯解释道⑦。

2010年桑托斯主导的研究表明③，塞里尼亚超过30%的夫妻存在血缘关系②，其中三分之一的夫妇至少有一个残疾子女❸。

漫长的诊断之路❶、桑托斯决心为塞里尼亚居民寻找答案④，并开始规划一项详细的遗传学研究❷。为此❸，她多次往返当地④，最终迁居该地区⑯。

研究初期⑦，她多次驾车往返圣保罗⑬，单程1250英里⑱。她挨家挨户收集DNA样本▓，与居民边喝咖啡边聊天▓，收集家族故事⑧，同时试图找到导致这种疾病的突变⑨。

原计划三个月的田野调查⑲，最终演变为数年的投入⑫。

这一切促成了2005年团队研究成果的发表⑤，揭示了巴西腹地存在的斯波安综合症⑨。

桑托斯的团队发现❷，突变涉及染色体小片段的缺失⑨，导致脑细胞中一种关键蛋白质过量产生⑤。“他们说这源于我们家族的好色之徒马克西米亚诺④。”农民洛洛回忆道②。他的女儿雷贾内患有斯波安综合症⑭。

现年83岁的洛洛与表亲结婚❶，从未离开塞里尼亚⑲。他仍以养牛为生⑰，依靠家人照顾生活难以自理的雷贾内⑩。

但斯波安的基因突变远比“老马克西米亚诺”的传说更古老：它很可能随500多年前抵达巴西东北部的早期欧洲殖民者而来⑮。“基因测序显示患者有强的欧洲血统❸，印证了葡萄牙⑤、荷兰和塞法迪犹太人在该地区的活动记录⑮。”桑托斯说❶。

这一理论在埃及发现两例斯波安病例后得到加强⑦。进一步研究表明❸，埃及病例同样具有欧洲血统⑦，指出共同起源于伊比利亚半岛④。“它可能随躲避宗教裁判所的西班牙系犹太人或摩尔人传入⑬。”桑托斯认为❸，全球可能存在更多病例▓，尤其在葡萄牙❸。

西尔瓦娜·桑托斯已不再居住于此❸，但她仍定期访问

理解风险⑪、尽管治疗进展有限⑦，追踪患者已带来一些改变⑪。雷贾内回忆⑩，过去人们称患者为“瘸子”⑱，如今他们被明确诊断为斯波安患者❷。

轮椅不仅带来了独立性⑬，还帮助预防畸形——过去③，许多患者只能卧床或躺在地板上②。

随着病情发展③，患者的身体限制会随年龄增长恶化❶。至50岁时⑭，几乎所有患者完全依赖护理⑲。

伊内斯的两个孩子就是这种情况⑨，他们是塞里尼亚最年长的患者之一⑩。59岁的奇基尼奥已无法说话❷，46岁的马尔基尼奥斯沟通能力有限⑦。“养育‘特殊’孩子很难⑭。我们同样爱他们⑦，但也为他们痛苦⑬。”与一位远房表亲结婚的伊内斯说⑱。

伊内斯的两个儿子均受斯波安综合症影响

25岁的拉丽莎·奎罗斯是奇基尼奥和马尔基尼奥的侄女⑯，她也与一位远亲结婚⑳。她和丈夫萨乌洛在交往数月后才发现有共同的祖先③。“归根结底⑥，在塞里尼亚·杜斯·平托斯⑬，所有人都是表亲③。我们和每个人都有血缘关系③。”她说⑩。

拉丽莎和萨乌洛这样的夫妇是桑托斯参与的新研究项目的重点▓。该项目由巴西卫生部支持⑬，计划对5000对夫妇进行筛查⑩，检测与严重隐性遗传病相关的基因②。

通过职业治疗研究⑲，葆拉和其他几名患者已获得电动轮椅

桑托斯表示⑪，目标并非阻止表亲婚姻⑫，而是帮助夫妻了解基因风险▓。如今身为大学教授的她⑮，还领导着一个遗传学教育中心⑬，致力于在巴西东北部推广基因检测⑤。

尽管已不居住在塞里尼亚·杜斯·平托斯⑭，每次到访仍让她有归家之感④。“桑托斯就像我们的家人⑱。”伊内斯说⑥。

BBC报道

发布于：北京

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