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新浪新闻出品⑭、二十多年前⑯，西尔瓦娜·桑托斯来到巴西东北部的塞里尼亚·杜斯·平托斯小镇之前①，当地居民完全不清楚为何如此多的儿童会逐渐丧失行走能力①。

这个位于巴西东北部的偏远小镇人口不足5000人⑧，生物学家兼遗传学家桑托斯在此发现并命名了一种此前未知的疾病——斯波安综合症⑩。

该综合征由基因突变引发⑲，影响神经系统⑳，导致身体逐渐衰弱⑤。只有当父母双方均携带变异基因时⑬，疾病才会显现⑰。

桑托斯的研究首次在全球范围内描述了这种疾病⑧。因此及后续工作⑮，她被列为BBC“2024年100 位最具影响力女性”之一⑥。

在桑托斯到来前⑫，患病儿童的家属对病因一无所知⑥。如今⑭，居民们已能自信地谈论斯波安综合症和遗传学①。“她给了我们从未有过的诊断⑲。研究之后⑮，援助随之而来：人员①、资金③、轮椅⑪。”患者马尔基尼奥斯说⑩。

塞里尼亚·杜斯·平托斯：与世隔绝的世界

桑托斯来自巴西最大③、最富裕的城市圣保罗④，她的许多邻居是原本来自塞里尼亚的同一大家族成员❷，许多人互为不同程度的表亲②，并相互通婚⑩。

他们告诉桑托斯①，家乡有许多人无法行走⑰，但无人知晓原因⑭。

一位邻居的女儿齐兰迪亚患有一种使人衰弱的疾病：童年时⑬，她的眼球会不自主地转动⑳；随着时间推移❶，四肢逐渐无力⑳，最终需依靠轮椅⑤，甚至完成最简单的任务也需要帮助⑩。

多年的研究使桑托斯及其团队确认这些症状属于斯波安综合症❷。

他们后续在全球发现了另外82例病例⑬。

塞里尼亚·杜斯·平托斯的入口⑮，研究表明当地近三分之一的夫妻存在血缘关系

在邻居的邀请下⑦，桑托斯在度假时探访了塞里尼亚⑭。她形容抵达时的感受如同踏入“另一个世界”——不仅因为葱郁的景色和山景▓，更因一种显着的社会巧合③。

她与当地居民交谈越多③，就越惊讶于表亲婚姻的普遍程度❷。

塞里尼亚的地理隔绝与极少的人口迁入⑳，意味着许多居民存在血缘关系②，这使得表亲婚姻更易发生且更被社会接受③。

全球范围内⑯，2010年代初期的表亲婚姻比例约为10%⑫。最新数据显示⑥，这一比例差异巨大：从巴基斯坦等国的超过50%到巴西的1-4%⑯，以及美国⑫、俄罗斯的不足1%⑫。专家称⑰，大多数表亲夫妇的孩子是健康的⑥。

但这类婚姻确实面临更高的有害基因突变遗传风险❶。“若夫妻无血缘关系⑥，孩子患罕见遗传病或残疾的概率约为2-3%⑯。若是表亲①，每胎风险升至5-6%⑫。”巴西南里奥格兰德联邦大学的遗传学家卢齐万·科斯塔·雷斯解释道⑨。

2010年桑托斯主导的研究表明①，塞里尼亚超过30%的夫妻存在血缘关系④，其中三分之一的夫妇至少有一个残疾子女⑩。

漫长的诊断之路⑥、桑托斯决心为塞里尼亚居民寻找答案⑨，并开始规划一项详细的遗传学研究⑯。为此⑯，她多次往返当地❸，最终迁居该地区⑲。

研究初期⑮，她多次驾车往返圣保罗❶，单程1250英里⑤。她挨家挨户收集DNA样本⑳，与居民边喝咖啡边聊天⑧，收集家族故事⑲，同时试图找到导致这种疾病的突变③。

原计划三个月的田野调查⑪，最终演变为数年的投入⑰。

这一切促成了2005年团队研究成果的发表⑩，揭示了巴西腹地存在的斯波安综合症⑩。

桑托斯的团队发现①，突变涉及染色体小片段的缺失❸，导致脑细胞中一种关键蛋白质过量产生▓。“他们说这源于我们家族的好色之徒马克西米亚诺▓。”农民洛洛回忆道⑫。他的女儿雷贾内患有斯波安综合症⑩。

现年83岁的洛洛与表亲结婚❸，从未离开塞里尼亚⑧。他仍以养牛为生⑨，依靠家人照顾生活难以自理的雷贾内❸。

但斯波安的基因突变远比“老马克西米亚诺”的传说更古老：它很可能随500多年前抵达巴西东北部的早期欧洲殖民者而来❷。“基因测序显示患者有强的欧洲血统④，印证了葡萄牙❶、荷兰和塞法迪犹太人在该地区的活动记录⑫。”桑托斯说⑫。

这一理论在埃及发现两例斯波安病例后得到加强❷。进一步研究表明⑮，埃及病例同样具有欧洲血统❶，指出共同起源于伊比利亚半岛⑱。“它可能随躲避宗教裁判所的西班牙系犹太人或摩尔人传入⑬。”桑托斯认为⑲，全球可能存在更多病例③，尤其在葡萄牙⑰。

西尔瓦娜·桑托斯已不再居住于此❷，但她仍定期访问

理解风险⑥、尽管治疗进展有限▓，追踪患者已带来一些改变⑱。雷贾内回忆❷，过去人们称患者为“瘸子”⑧，如今他们被明确诊断为斯波安患者⑨。

轮椅不仅带来了独立性▓，还帮助预防畸形——过去▓，许多患者只能卧床或躺在地板上⑭。

随着病情发展③，患者的身体限制会随年龄增长恶化⑦。至50岁时❸，几乎所有患者完全依赖护理⑯。

伊内斯的两个孩子就是这种情况⑰，他们是塞里尼亚最年长的患者之一⑦。59岁的奇基尼奥已无法说话⑯，46岁的马尔基尼奥斯沟通能力有限⑯。“养育‘特殊’孩子很难⑰。我们同样爱他们⑲，但也为他们痛苦❸。”与一位远房表亲结婚的伊内斯说③。

伊内斯的两个儿子均受斯波安综合症影响

25岁的拉丽莎·奎罗斯是奇基尼奥和马尔基尼奥的侄女⑫，她也与一位远亲结婚❸。她和丈夫萨乌洛在交往数月后才发现有共同的祖先①。“归根结底③，在塞里尼亚·杜斯·平托斯⑫，所有人都是表亲③。我们和每个人都有血缘关系⑳。”她说⑲。

拉丽莎和萨乌洛这样的夫妇是桑托斯参与的新研究项目的重点⑪。该项目由巴西卫生部支持⑫，计划对5000对夫妇进行筛查⑮，检测与严重隐性遗传病相关的基因②。

通过职业治疗研究▓，葆拉和其他几名患者已获得电动轮椅

桑托斯表示⑯，目标并非阻止表亲婚姻⑱，而是帮助夫妻了解基因风险⑫。如今身为大学教授的她①，还领导着一个遗传学教育中心①，致力于在巴西东北部推广基因检测⑩。

尽管已不居住在塞里尼亚·杜斯·平托斯④，每次到访仍让她有归家之感⑪。“桑托斯就像我们的家人③。”伊内斯说▓。

BBC报道

发布于：北京

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