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新浪新闻出品⑳、二十多年前⑲，西尔瓦娜·桑托斯来到巴西东北部的塞里尼亚·杜斯·平托斯小镇之前⑯，当地居民完全不清楚为何如此多的儿童会逐渐丧失行走能力④。

这个位于巴西东北部的偏远小镇人口不足5000人⑧，生物学家兼遗传学家桑托斯在此发现并命名了一种此前未知的疾病——斯波安综合症⑨。

该综合征由基因突变引发⑳，影响神经系统⑥，导致身体逐渐衰弱④。只有当父母双方均携带变异基因时⑫，疾病才会显现⑱。

桑托斯的研究首次在全球范围内描述了这种疾病④。因此及后续工作①，她被列为BBC“2024年100 位最具影响力女性”之一⑫。

在桑托斯到来前⑱，患病儿童的家属对病因一无所知⑰。如今⑦，居民们已能自信地谈论斯波安综合症和遗传学❷。“她给了我们从未有过的诊断⑬。研究之后⑫，援助随之而来：人员❶、资金❷、轮椅⑰。”患者马尔基尼奥斯说①。

塞里尼亚·杜斯·平托斯：与世隔绝的世界

桑托斯来自巴西最大▓、最富裕的城市圣保罗⑧，她的许多邻居是原本来自塞里尼亚的同一大家族成员❸，许多人互为不同程度的表亲⑲，并相互通婚⑲。

他们告诉桑托斯⑳，家乡有许多人无法行走⑱，但无人知晓原因❶。

一位邻居的女儿齐兰迪亚患有一种使人衰弱的疾病：童年时❶，她的眼球会不自主地转动③；随着时间推移▓，四肢逐渐无力⑯，最终需依靠轮椅⑰，甚至完成最简单的任务也需要帮助⑮。

多年的研究使桑托斯及其团队确认这些症状属于斯波安综合症①。

他们后续在全球发现了另外82例病例⑭。

塞里尼亚·杜斯·平托斯的入口⑰，研究表明当地近三分之一的夫妻存在血缘关系

在邻居的邀请下▓，桑托斯在度假时探访了塞里尼亚⑭。她形容抵达时的感受如同踏入“另一个世界”——不仅因为葱郁的景色和山景②，更因一种显着的社会巧合⑥。

她与当地居民交谈越多①，就越惊讶于表亲婚姻的普遍程度❷。

塞里尼亚的地理隔绝与极少的人口迁入⑤，意味着许多居民存在血缘关系⑭，这使得表亲婚姻更易发生且更被社会接受③。

全球范围内①，2010年代初期的表亲婚姻比例约为10%⑫。最新数据显示⑥，这一比例差异巨大：从巴基斯坦等国的超过50%到巴西的1-4%④，以及美国❸、俄罗斯的不足1%⑰。专家称⑱，大多数表亲夫妇的孩子是健康的③。

但这类婚姻确实面临更高的有害基因突变遗传风险③。“若夫妻无血缘关系④，孩子患罕见遗传病或残疾的概率约为2-3%③。若是表亲❶，每胎风险升至5-6%⑦。”巴西南里奥格兰德联邦大学的遗传学家卢齐万·科斯塔·雷斯解释道⑲。

2010年桑托斯主导的研究表明⑳，塞里尼亚超过30%的夫妻存在血缘关系⑥，其中三分之一的夫妇至少有一个残疾子女❷。

漫长的诊断之路⑳、桑托斯决心为塞里尼亚居民寻找答案⑬，并开始规划一项详细的遗传学研究❶。为此⑱，她多次往返当地⑮，最终迁居该地区❸。

研究初期⑪，她多次驾车往返圣保罗⑱，单程1250英里⑨。她挨家挨户收集DNA样本⑲，与居民边喝咖啡边聊天▓，收集家族故事⑰，同时试图找到导致这种疾病的突变⑭。

原计划三个月的田野调查⑩，最终演变为数年的投入⑪。

这一切促成了2005年团队研究成果的发表❸，揭示了巴西腹地存在的斯波安综合症⑧。

桑托斯的团队发现⑤，突变涉及染色体小片段的缺失⑥，导致脑细胞中一种关键蛋白质过量产生⑱。“他们说这源于我们家族的好色之徒马克西米亚诺⑬。”农民洛洛回忆道⑫。他的女儿雷贾内患有斯波安综合症⑦。

现年83岁的洛洛与表亲结婚⑫，从未离开塞里尼亚⑲。他仍以养牛为生⑰，依靠家人照顾生活难以自理的雷贾内④。

但斯波安的基因突变远比“老马克西米亚诺”的传说更古老：它很可能随500多年前抵达巴西东北部的早期欧洲殖民者而来⑰。“基因测序显示患者有强的欧洲血统❶，印证了葡萄牙⑬、荷兰和塞法迪犹太人在该地区的活动记录⑦。”桑托斯说❶。

这一理论在埃及发现两例斯波安病例后得到加强❶。进一步研究表明❷，埃及病例同样具有欧洲血统②，指出共同起源于伊比利亚半岛⑱。“它可能随躲避宗教裁判所的西班牙系犹太人或摩尔人传入⑮。”桑托斯认为❸，全球可能存在更多病例②，尤其在葡萄牙❸。

西尔瓦娜·桑托斯已不再居住于此⑭，但她仍定期访问

理解风险④、尽管治疗进展有限①，追踪患者已带来一些改变⑲。雷贾内回忆⑮，过去人们称患者为“瘸子”⑫，如今他们被明确诊断为斯波安患者⑰。

轮椅不仅带来了独立性⑪，还帮助预防畸形——过去⑧，许多患者只能卧床或躺在地板上①。

随着病情发展❶，患者的身体限制会随年龄增长恶化▓。至50岁时❸，几乎所有患者完全依赖护理❸。

伊内斯的两个孩子就是这种情况⑬，他们是塞里尼亚最年长的患者之一⑱。59岁的奇基尼奥已无法说话⑩，46岁的马尔基尼奥斯沟通能力有限⑯。“养育‘特殊’孩子很难❶。我们同样爱他们⑥，但也为他们痛苦❶。”与一位远房表亲结婚的伊内斯说⑧。

伊内斯的两个儿子均受斯波安综合症影响

25岁的拉丽莎·奎罗斯是奇基尼奥和马尔基尼奥的侄女⑰，她也与一位远亲结婚⑬。她和丈夫萨乌洛在交往数月后才发现有共同的祖先❸。“归根结底⑪，在塞里尼亚·杜斯·平托斯⑫，所有人都是表亲④。我们和每个人都有血缘关系⑮。”她说⑬。

拉丽莎和萨乌洛这样的夫妇是桑托斯参与的新研究项目的重点❸。该项目由巴西卫生部支持❷，计划对5000对夫妇进行筛查②，检测与严重隐性遗传病相关的基因⑮。

通过职业治疗研究⑱，葆拉和其他几名患者已获得电动轮椅

桑托斯表示❷，目标并非阻止表亲婚姻❶，而是帮助夫妻了解基因风险⑬。如今身为大学教授的她②，还领导着一个遗传学教育中心⑩，致力于在巴西东北部推广基因检测⑬。

尽管已不居住在塞里尼亚·杜斯·平托斯⑯，每次到访仍让她有归家之感⑬。“桑托斯就像我们的家人⑥。”伊内斯说⑩。

BBC报道

发布于：北京

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