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新浪新闻出品⑬、二十多年前⑭，西尔瓦娜·桑托斯来到巴西东北部的塞里尼亚·杜斯·平托斯小镇之前②，当地居民完全不清楚为何如此多的儿童会逐渐丧失行走能力⑬。

这个位于巴西东北部的偏远小镇人口不足5000人②，生物学家兼遗传学家桑托斯在此发现并命名了一种此前未知的疾病——斯波安综合症⑫。

该综合征由基因突变引发③，影响神经系统❷，导致身体逐渐衰弱⑮。只有当父母双方均携带变异基因时⑭，疾病才会显现⑩。

桑托斯的研究首次在全球范围内描述了这种疾病❶。因此及后续工作⑭，她被列为BBC“2024年100 位最具影响力女性”之一④。

在桑托斯到来前⑱，患病儿童的家属对病因一无所知⑱。如今▓，居民们已能自信地谈论斯波安综合症和遗传学❷。“她给了我们从未有过的诊断⑲。研究之后③，援助随之而来：人员▓、资金⑬、轮椅⑯。”患者马尔基尼奥斯说⑰。

塞里尼亚·杜斯·平托斯：与世隔绝的世界

桑托斯来自巴西最大⑱、最富裕的城市圣保罗⑳，她的许多邻居是原本来自塞里尼亚的同一大家族成员⑮，许多人互为不同程度的表亲⑫，并相互通婚❸。

他们告诉桑托斯❸，家乡有许多人无法行走⑲，但无人知晓原因⑤。

一位邻居的女儿齐兰迪亚患有一种使人衰弱的疾病：童年时⑧，她的眼球会不自主地转动⑭；随着时间推移⑤，四肢逐渐无力⑫，最终需依靠轮椅⑯，甚至完成最简单的任务也需要帮助⑳。

多年的研究使桑托斯及其团队确认这些症状属于斯波安综合症⑳。

他们后续在全球发现了另外82例病例⑪。

塞里尼亚·杜斯·平托斯的入口⑤，研究表明当地近三分之一的夫妻存在血缘关系

在邻居的邀请下①，桑托斯在度假时探访了塞里尼亚⑮。她形容抵达时的感受如同踏入“另一个世界”——不仅因为葱郁的景色和山景⑪，更因一种显着的社会巧合▓。

她与当地居民交谈越多⑤，就越惊讶于表亲婚姻的普遍程度▓。

塞里尼亚的地理隔绝与极少的人口迁入⑮，意味着许多居民存在血缘关系⑤，这使得表亲婚姻更易发生且更被社会接受▓。

全球范围内②，2010年代初期的表亲婚姻比例约为10%⑩。最新数据显示②，这一比例差异巨大：从巴基斯坦等国的超过50%到巴西的1-4%⑳，以及美国❷、俄罗斯的不足1%⑭。专家称▓，大多数表亲夫妇的孩子是健康的⑯。

但这类婚姻确实面临更高的有害基因突变遗传风险❶。“若夫妻无血缘关系②，孩子患罕见遗传病或残疾的概率约为2-3%⑨。若是表亲⑪，每胎风险升至5-6%⑳。”巴西南里奥格兰德联邦大学的遗传学家卢齐万·科斯塔·雷斯解释道⑤。

2010年桑托斯主导的研究表明⑫，塞里尼亚超过30%的夫妻存在血缘关系⑱，其中三分之一的夫妇至少有一个残疾子女⑧。

漫长的诊断之路②、桑托斯决心为塞里尼亚居民寻找答案⑲，并开始规划一项详细的遗传学研究⑦。为此⑯，她多次往返当地⑪，最终迁居该地区⑯。

研究初期⑱，她多次驾车往返圣保罗⑫，单程1250英里❸。她挨家挨户收集DNA样本⑧，与居民边喝咖啡边聊天⑳，收集家族故事❸，同时试图找到导致这种疾病的突变⑥。

原计划三个月的田野调查④，最终演变为数年的投入▓。

这一切促成了2005年团队研究成果的发表⑤，揭示了巴西腹地存在的斯波安综合症⑫。

桑托斯的团队发现⑪，突变涉及染色体小片段的缺失⑩，导致脑细胞中一种关键蛋白质过量产生⑱。“他们说这源于我们家族的好色之徒马克西米亚诺⑮。”农民洛洛回忆道⑬。他的女儿雷贾内患有斯波安综合症⑦。

现年83岁的洛洛与表亲结婚⑤，从未离开塞里尼亚❷。他仍以养牛为生⑱，依靠家人照顾生活难以自理的雷贾内❷。

但斯波安的基因突变远比“老马克西米亚诺”的传说更古老：它很可能随500多年前抵达巴西东北部的早期欧洲殖民者而来⑫。“基因测序显示患者有强的欧洲血统⑩，印证了葡萄牙⑱、荷兰和塞法迪犹太人在该地区的活动记录⑰。”桑托斯说⑥。

这一理论在埃及发现两例斯波安病例后得到加强④。进一步研究表明⑰，埃及病例同样具有欧洲血统⑩，指出共同起源于伊比利亚半岛⑰。“它可能随躲避宗教裁判所的西班牙系犹太人或摩尔人传入④。”桑托斯认为③，全球可能存在更多病例⑩，尤其在葡萄牙❶。

西尔瓦娜·桑托斯已不再居住于此⑯，但她仍定期访问

理解风险①、尽管治疗进展有限⑪，追踪患者已带来一些改变⑬。雷贾内回忆⑱，过去人们称患者为“瘸子”⑫，如今他们被明确诊断为斯波安患者⑩。

轮椅不仅带来了独立性⑧，还帮助预防畸形——过去⑬，许多患者只能卧床或躺在地板上③。

随着病情发展⑩，患者的身体限制会随年龄增长恶化⑬。至50岁时⑧，几乎所有患者完全依赖护理⑲。

伊内斯的两个孩子就是这种情况⑬，他们是塞里尼亚最年长的患者之一⑳。59岁的奇基尼奥已无法说话⑧，46岁的马尔基尼奥斯沟通能力有限⑲。“养育‘特殊’孩子很难❷。我们同样爱他们⑧，但也为他们痛苦⑲。”与一位远房表亲结婚的伊内斯说⑳。

伊内斯的两个儿子均受斯波安综合症影响

25岁的拉丽莎·奎罗斯是奇基尼奥和马尔基尼奥的侄女⑥，她也与一位远亲结婚⑳。她和丈夫萨乌洛在交往数月后才发现有共同的祖先③。“归根结底❶，在塞里尼亚·杜斯·平托斯⑮，所有人都是表亲▓。我们和每个人都有血缘关系④。”她说⑬。

拉丽莎和萨乌洛这样的夫妇是桑托斯参与的新研究项目的重点①。该项目由巴西卫生部支持⑱，计划对5000对夫妇进行筛查④，检测与严重隐性遗传病相关的基因❶。

通过职业治疗研究③，葆拉和其他几名患者已获得电动轮椅

桑托斯表示⑪，目标并非阻止表亲婚姻①，而是帮助夫妻了解基因风险⑧。如今身为大学教授的她④，还领导着一个遗传学教育中心⑬，致力于在巴西东北部推广基因检测②。

尽管已不居住在塞里尼亚·杜斯·平托斯③，每次到访仍让她有归家之感⑬。“桑托斯就像我们的家人⑱。”伊内斯说⑤。

BBC报道

发布于：北京

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