极速电玩城扫码下载

新浪新闻出品⑭、二十多年前⑳，西尔瓦娜·桑托斯来到巴西东北部的塞里尼亚·杜斯·平托斯小镇之前⑤，当地居民完全不清楚为何如此多的儿童会逐渐丧失行走能力⑫。

这个位于巴西东北部的偏远小镇人口不足5000人⑭，生物学家兼遗传学家桑托斯在此发现并命名了一种此前未知的疾病——斯波安综合症⑦。

该综合征由基因突变引发⑲，影响神经系统⑥，导致身体逐渐衰弱⑩。只有当父母双方均携带变异基因时▓，疾病才会显现⑯。

桑托斯的研究首次在全球范围内描述了这种疾病❶。因此及后续工作⑩，她被列为BBC“2024年100 位最具影响力女性”之一①。

在桑托斯到来前⑫，患病儿童的家属对病因一无所知⑨。如今⑯，居民们已能自信地谈论斯波安综合症和遗传学⑬。“她给了我们从未有过的诊断⑭。研究之后❷，援助随之而来：人员❷、资金❷、轮椅②。”患者马尔基尼奥斯说⑪。

塞里尼亚·杜斯·平托斯：与世隔绝的世界

桑托斯来自巴西最大⑪、最富裕的城市圣保罗①，她的许多邻居是原本来自塞里尼亚的同一大家族成员⑲，许多人互为不同程度的表亲⑱，并相互通婚⑮。

他们告诉桑托斯⑱，家乡有许多人无法行走⑫，但无人知晓原因⑱。

一位邻居的女儿齐兰迪亚患有一种使人衰弱的疾病：童年时▓，她的眼球会不自主地转动⑩；随着时间推移⑰，四肢逐渐无力⑰，最终需依靠轮椅⑬，甚至完成最简单的任务也需要帮助①。

多年的研究使桑托斯及其团队确认这些症状属于斯波安综合症⑫。

他们后续在全球发现了另外82例病例⑬。

塞里尼亚·杜斯·平托斯的入口⑲，研究表明当地近三分之一的夫妻存在血缘关系

在邻居的邀请下④，桑托斯在度假时探访了塞里尼亚❷。她形容抵达时的感受如同踏入“另一个世界”——不仅因为葱郁的景色和山景❷，更因一种显着的社会巧合❸。

她与当地居民交谈越多⑥，就越惊讶于表亲婚姻的普遍程度①。

塞里尼亚的地理隔绝与极少的人口迁入⑱，意味着许多居民存在血缘关系⑥，这使得表亲婚姻更易发生且更被社会接受①。

全球范围内⑧，2010年代初期的表亲婚姻比例约为10%⑳。最新数据显示②，这一比例差异巨大：从巴基斯坦等国的超过50%到巴西的1-4%⑦，以及美国①、俄罗斯的不足1%⑥。专家称③，大多数表亲夫妇的孩子是健康的⑱。

但这类婚姻确实面临更高的有害基因突变遗传风险⑲。“若夫妻无血缘关系▓，孩子患罕见遗传病或残疾的概率约为2-3%⑥。若是表亲⑥，每胎风险升至5-6%①。”巴西南里奥格兰德联邦大学的遗传学家卢齐万·科斯塔·雷斯解释道⑲。

2010年桑托斯主导的研究表明⑪，塞里尼亚超过30%的夫妻存在血缘关系⑪，其中三分之一的夫妇至少有一个残疾子女⑪。

漫长的诊断之路⑥、桑托斯决心为塞里尼亚居民寻找答案⑦，并开始规划一项详细的遗传学研究▓。为此⑦，她多次往返当地❶，最终迁居该地区④。

研究初期❸，她多次驾车往返圣保罗①，单程1250英里⑭。她挨家挨户收集DNA样本⑯，与居民边喝咖啡边聊天⑫，收集家族故事③，同时试图找到导致这种疾病的突变⑭。

原计划三个月的田野调查③，最终演变为数年的投入⑱。

这一切促成了2005年团队研究成果的发表⑲，揭示了巴西腹地存在的斯波安综合症⑲。

桑托斯的团队发现⑲，突变涉及染色体小片段的缺失⑧，导致脑细胞中一种关键蛋白质过量产生⑫。“他们说这源于我们家族的好色之徒马克西米亚诺⑬。”农民洛洛回忆道⑮。他的女儿雷贾内患有斯波安综合症⑩。

现年83岁的洛洛与表亲结婚⑱，从未离开塞里尼亚③。他仍以养牛为生①，依靠家人照顾生活难以自理的雷贾内①。

但斯波安的基因突变远比“老马克西米亚诺”的传说更古老：它很可能随500多年前抵达巴西东北部的早期欧洲殖民者而来①。“基因测序显示患者有强的欧洲血统⑮，印证了葡萄牙⑯、荷兰和塞法迪犹太人在该地区的活动记录⑫。”桑托斯说❶。

这一理论在埃及发现两例斯波安病例后得到加强⑦。进一步研究表明⑪，埃及病例同样具有欧洲血统②，指出共同起源于伊比利亚半岛❷。“它可能随躲避宗教裁判所的西班牙系犹太人或摩尔人传入⑰。”桑托斯认为⑬，全球可能存在更多病例⑭，尤其在葡萄牙❶。

西尔瓦娜·桑托斯已不再居住于此①，但她仍定期访问

理解风险②、尽管治疗进展有限④，追踪患者已带来一些改变⑧。雷贾内回忆⑳，过去人们称患者为“瘸子”⑫，如今他们被明确诊断为斯波安患者④。

轮椅不仅带来了独立性⑪，还帮助预防畸形——过去❸，许多患者只能卧床或躺在地板上⑨。

随着病情发展⑦，患者的身体限制会随年龄增长恶化⑥。至50岁时⑲，几乎所有患者完全依赖护理③。

伊内斯的两个孩子就是这种情况▓，他们是塞里尼亚最年长的患者之一❷。59岁的奇基尼奥已无法说话❷，46岁的马尔基尼奥斯沟通能力有限⑩。“养育‘特殊’孩子很难▓。我们同样爱他们❷，但也为他们痛苦⑧。”与一位远房表亲结婚的伊内斯说❶。

伊内斯的两个儿子均受斯波安综合症影响

25岁的拉丽莎·奎罗斯是奇基尼奥和马尔基尼奥的侄女❶，她也与一位远亲结婚③。她和丈夫萨乌洛在交往数月后才发现有共同的祖先⑱。“归根结底❶，在塞里尼亚·杜斯·平托斯❷，所有人都是表亲⑫。我们和每个人都有血缘关系⑥。”她说⑭。

拉丽莎和萨乌洛这样的夫妇是桑托斯参与的新研究项目的重点⑯。该项目由巴西卫生部支持①，计划对5000对夫妇进行筛查⑱，检测与严重隐性遗传病相关的基因⑭。

通过职业治疗研究⑱，葆拉和其他几名患者已获得电动轮椅

桑托斯表示❸，目标并非阻止表亲婚姻⑦，而是帮助夫妻了解基因风险⑤。如今身为大学教授的她⑰，还领导着一个遗传学教育中心❷，致力于在巴西东北部推广基因检测▓。

尽管已不居住在塞里尼亚·杜斯·平托斯❷，每次到访仍让她有归家之感⑮。“桑托斯就像我们的家人④。”伊内斯说⑭。

BBC报道

发布于：北京

转载：感谢您对电玩城捕鱼种类都有的软件网站平台的认可⑱，以及对电玩城捕鱼种类都有的软件原创作品以及文章的青睐⑲，非常欢迎各位朋友分享到个人站长或者朋友圈③，但转载请说明文章出处“来源电玩城捕鱼种类都有的软件”③。

很赞哦⑰！