皇家捕鱼电玩城官方

新浪新闻出品❷、二十多年前⑪，西尔瓦娜·桑托斯来到巴西东北部的塞里尼亚·杜斯·平托斯小镇之前❷，当地居民完全不清楚为何如此多的儿童会逐渐丧失行走能力⑪。

这个位于巴西东北部的偏远小镇人口不足5000人⑨，生物学家兼遗传学家桑托斯在此发现并命名了一种此前未知的疾病——斯波安综合症⑤。

该综合征由基因突变引发⑯，影响神经系统⑫，导致身体逐渐衰弱⑪。只有当父母双方均携带变异基因时⑰，疾病才会显现⑫。

桑托斯的研究首次在全球范围内描述了这种疾病③。因此及后续工作❷，她被列为BBC“2024年100 位最具影响力女性”之一⑮。

在桑托斯到来前①，患病儿童的家属对病因一无所知③。如今⑱，居民们已能自信地谈论斯波安综合症和遗传学③。“她给了我们从未有过的诊断⑮。研究之后❷，援助随之而来：人员①、资金▓、轮椅⑩。”患者马尔基尼奥斯说⑩。

塞里尼亚·杜斯·平托斯：与世隔绝的世界

桑托斯来自巴西最大④、最富裕的城市圣保罗⑨，她的许多邻居是原本来自塞里尼亚的同一大家族成员⑧，许多人互为不同程度的表亲⑪，并相互通婚⑪。

他们告诉桑托斯❸，家乡有许多人无法行走⑪，但无人知晓原因⑦。

一位邻居的女儿齐兰迪亚患有一种使人衰弱的疾病：童年时⑰，她的眼球会不自主地转动⑰；随着时间推移③，四肢逐渐无力⑪，最终需依靠轮椅⑤，甚至完成最简单的任务也需要帮助⑱。

多年的研究使桑托斯及其团队确认这些症状属于斯波安综合症②。

他们后续在全球发现了另外82例病例⑱。

塞里尼亚·杜斯·平托斯的入口⑬，研究表明当地近三分之一的夫妻存在血缘关系

在邻居的邀请下⑭，桑托斯在度假时探访了塞里尼亚⑧。她形容抵达时的感受如同踏入“另一个世界”——不仅因为葱郁的景色和山景⑧，更因一种显着的社会巧合⑤。

她与当地居民交谈越多②，就越惊讶于表亲婚姻的普遍程度⑬。

塞里尼亚的地理隔绝与极少的人口迁入⑫，意味着许多居民存在血缘关系⑮，这使得表亲婚姻更易发生且更被社会接受⑮。

全球范围内⑳，2010年代初期的表亲婚姻比例约为10%⑱。最新数据显示❸，这一比例差异巨大：从巴基斯坦等国的超过50%到巴西的1-4%⑯，以及美国⑬、俄罗斯的不足1%⑰。专家称❷，大多数表亲夫妇的孩子是健康的⑪。

但这类婚姻确实面临更高的有害基因突变遗传风险❷。“若夫妻无血缘关系⑪，孩子患罕见遗传病或残疾的概率约为2-3%③。若是表亲⑥，每胎风险升至5-6%⑪。”巴西南里奥格兰德联邦大学的遗传学家卢齐万·科斯塔·雷斯解释道③。

2010年桑托斯主导的研究表明②，塞里尼亚超过30%的夫妻存在血缘关系⑳，其中三分之一的夫妇至少有一个残疾子女⑦。

漫长的诊断之路⑮、桑托斯决心为塞里尼亚居民寻找答案❸，并开始规划一项详细的遗传学研究④。为此⑬，她多次往返当地⑫，最终迁居该地区⑩。

研究初期⑮，她多次驾车往返圣保罗⑧，单程1250英里❸。她挨家挨户收集DNA样本⑤，与居民边喝咖啡边聊天⑨，收集家族故事⑬，同时试图找到导致这种疾病的突变①。

原计划三个月的田野调查⑯，最终演变为数年的投入⑲。

这一切促成了2005年团队研究成果的发表❷，揭示了巴西腹地存在的斯波安综合症⑪。

桑托斯的团队发现⑰，突变涉及染色体小片段的缺失①，导致脑细胞中一种关键蛋白质过量产生❶。“他们说这源于我们家族的好色之徒马克西米亚诺⑯。”农民洛洛回忆道▓。他的女儿雷贾内患有斯波安综合症⑤。

现年83岁的洛洛与表亲结婚②，从未离开塞里尼亚③。他仍以养牛为生⑦，依靠家人照顾生活难以自理的雷贾内⑧。

但斯波安的基因突变远比“老马克西米亚诺”的传说更古老：它很可能随500多年前抵达巴西东北部的早期欧洲殖民者而来⑤。“基因测序显示患者有强的欧洲血统❷，印证了葡萄牙⑨、荷兰和塞法迪犹太人在该地区的活动记录❸。”桑托斯说⑮。

这一理论在埃及发现两例斯波安病例后得到加强⑤。进一步研究表明⑩，埃及病例同样具有欧洲血统①，指出共同起源于伊比利亚半岛⑲。“它可能随躲避宗教裁判所的西班牙系犹太人或摩尔人传入③。”桑托斯认为⑨，全球可能存在更多病例⑨，尤其在葡萄牙⑯。

西尔瓦娜·桑托斯已不再居住于此③，但她仍定期访问

理解风险⑥、尽管治疗进展有限⑰，追踪患者已带来一些改变▓。雷贾内回忆❸，过去人们称患者为“瘸子”▓，如今他们被明确诊断为斯波安患者④。

轮椅不仅带来了独立性⑱，还帮助预防畸形——过去④，许多患者只能卧床或躺在地板上⑳。

随着病情发展③，患者的身体限制会随年龄增长恶化▓。至50岁时②，几乎所有患者完全依赖护理⑪。

伊内斯的两个孩子就是这种情况❶，他们是塞里尼亚最年长的患者之一⑯。59岁的奇基尼奥已无法说话⑬，46岁的马尔基尼奥斯沟通能力有限⑬。“养育‘特殊’孩子很难⑲。我们同样爱他们⑥，但也为他们痛苦⑮。”与一位远房表亲结婚的伊内斯说③。

伊内斯的两个儿子均受斯波安综合症影响

25岁的拉丽莎·奎罗斯是奇基尼奥和马尔基尼奥的侄女❸，她也与一位远亲结婚①。她和丈夫萨乌洛在交往数月后才发现有共同的祖先⑮。“归根结底❸，在塞里尼亚·杜斯·平托斯❶，所有人都是表亲⑭。我们和每个人都有血缘关系⑥。”她说⑩。

拉丽莎和萨乌洛这样的夫妇是桑托斯参与的新研究项目的重点⑦。该项目由巴西卫生部支持❷，计划对5000对夫妇进行筛查⑳，检测与严重隐性遗传病相关的基因⑨。

通过职业治疗研究⑰，葆拉和其他几名患者已获得电动轮椅

桑托斯表示⑪，目标并非阻止表亲婚姻⑬，而是帮助夫妻了解基因风险⑯。如今身为大学教授的她①，还领导着一个遗传学教育中心⑮，致力于在巴西东北部推广基因检测①。

尽管已不居住在塞里尼亚·杜斯·平托斯⑱，每次到访仍让她有归家之感⑬。“桑托斯就像我们的家人⑤。”伊内斯说⑩。

BBC报道

发布于：北京

转载：感谢您对电玩城捕鱼种类都有的软件网站平台的认可⑧，以及对电玩城捕鱼种类都有的软件原创作品以及文章的青睐⑥，非常欢迎各位朋友分享到个人站长或者朋友圈⑯，但转载请说明文章出处“来源电玩城捕鱼种类都有的软件”❶。

很赞哦❶！