电玩城兑换码领取

新浪新闻出品⑦、二十多年前▓，西尔瓦娜·桑托斯来到巴西东北部的塞里尼亚·杜斯·平托斯小镇之前①，当地居民完全不清楚为何如此多的儿童会逐渐丧失行走能力⑪。

这个位于巴西东北部的偏远小镇人口不足5000人⑳，生物学家兼遗传学家桑托斯在此发现并命名了一种此前未知的疾病——斯波安综合症⑭。

该综合征由基因突变引发④，影响神经系统③，导致身体逐渐衰弱⑰。只有当父母双方均携带变异基因时⑧，疾病才会显现⑭。

桑托斯的研究首次在全球范围内描述了这种疾病⑪。因此及后续工作❷，她被列为BBC“2024年100 位最具影响力女性”之一⑮。

在桑托斯到来前⑩，患病儿童的家属对病因一无所知⑯。如今⑥，居民们已能自信地谈论斯波安综合症和遗传学❸。“她给了我们从未有过的诊断⑤。研究之后⑮，援助随之而来：人员⑫、资金⑥、轮椅⑳。”患者马尔基尼奥斯说⑳。

塞里尼亚·杜斯·平托斯：与世隔绝的世界

桑托斯来自巴西最大⑮、最富裕的城市圣保罗⑳，她的许多邻居是原本来自塞里尼亚的同一大家族成员❸，许多人互为不同程度的表亲⑯，并相互通婚③。

他们告诉桑托斯⑫，家乡有许多人无法行走▓，但无人知晓原因⑥。

一位邻居的女儿齐兰迪亚患有一种使人衰弱的疾病：童年时❶，她的眼球会不自主地转动⑤；随着时间推移⑰，四肢逐渐无力⑪，最终需依靠轮椅①，甚至完成最简单的任务也需要帮助❸。

多年的研究使桑托斯及其团队确认这些症状属于斯波安综合症①。

他们后续在全球发现了另外82例病例⑬。

塞里尼亚·杜斯·平托斯的入口⑲，研究表明当地近三分之一的夫妻存在血缘关系

在邻居的邀请下❸，桑托斯在度假时探访了塞里尼亚❷。她形容抵达时的感受如同踏入“另一个世界”——不仅因为葱郁的景色和山景⑯，更因一种显着的社会巧合❷。

她与当地居民交谈越多❸，就越惊讶于表亲婚姻的普遍程度⑪。

塞里尼亚的地理隔绝与极少的人口迁入④，意味着许多居民存在血缘关系⑫，这使得表亲婚姻更易发生且更被社会接受⑭。

全球范围内⑰，2010年代初期的表亲婚姻比例约为10%⑩。最新数据显示④，这一比例差异巨大：从巴基斯坦等国的超过50%到巴西的1-4%⑧，以及美国▓、俄罗斯的不足1%⑩。专家称⑦，大多数表亲夫妇的孩子是健康的⑥。

但这类婚姻确实面临更高的有害基因突变遗传风险⑮。“若夫妻无血缘关系⑬，孩子患罕见遗传病或残疾的概率约为2-3%⑬。若是表亲⑬，每胎风险升至5-6%⑭。”巴西南里奥格兰德联邦大学的遗传学家卢齐万·科斯塔·雷斯解释道❶。

2010年桑托斯主导的研究表明⑯，塞里尼亚超过30%的夫妻存在血缘关系⑭，其中三分之一的夫妇至少有一个残疾子女⑥。

漫长的诊断之路⑲、桑托斯决心为塞里尼亚居民寻找答案⑰，并开始规划一项详细的遗传学研究⑫。为此③，她多次往返当地①，最终迁居该地区⑨。

研究初期⑤，她多次驾车往返圣保罗⑳，单程1250英里⑬。她挨家挨户收集DNA样本⑪，与居民边喝咖啡边聊天❷，收集家族故事④，同时试图找到导致这种疾病的突变⑲。

原计划三个月的田野调查⑰，最终演变为数年的投入⑤。

这一切促成了2005年团队研究成果的发表⑳，揭示了巴西腹地存在的斯波安综合症⑰。

桑托斯的团队发现▓，突变涉及染色体小片段的缺失⑰，导致脑细胞中一种关键蛋白质过量产生⑭。“他们说这源于我们家族的好色之徒马克西米亚诺③。”农民洛洛回忆道①。他的女儿雷贾内患有斯波安综合症⑨。

现年83岁的洛洛与表亲结婚⑮，从未离开塞里尼亚⑭。他仍以养牛为生⑮，依靠家人照顾生活难以自理的雷贾内⑲。

但斯波安的基因突变远比“老马克西米亚诺”的传说更古老：它很可能随500多年前抵达巴西东北部的早期欧洲殖民者而来⑦。“基因测序显示患者有强的欧洲血统⑳，印证了葡萄牙⑧、荷兰和塞法迪犹太人在该地区的活动记录⑩。”桑托斯说④。

这一理论在埃及发现两例斯波安病例后得到加强❶。进一步研究表明⑲，埃及病例同样具有欧洲血统⑩，指出共同起源于伊比利亚半岛⑭。“它可能随躲避宗教裁判所的西班牙系犹太人或摩尔人传入②。”桑托斯认为⑱，全球可能存在更多病例⑬，尤其在葡萄牙⑮。

西尔瓦娜·桑托斯已不再居住于此❶，但她仍定期访问

理解风险⑫、尽管治疗进展有限⑨，追踪患者已带来一些改变⑫。雷贾内回忆❶，过去人们称患者为“瘸子”⑪，如今他们被明确诊断为斯波安患者⑳。

轮椅不仅带来了独立性⑳，还帮助预防畸形——过去❸，许多患者只能卧床或躺在地板上⑮。

随着病情发展⑦，患者的身体限制会随年龄增长恶化⑭。至50岁时⑮，几乎所有患者完全依赖护理❸。

伊内斯的两个孩子就是这种情况⑪，他们是塞里尼亚最年长的患者之一⑤。59岁的奇基尼奥已无法说话⑭，46岁的马尔基尼奥斯沟通能力有限①。“养育‘特殊’孩子很难⑲。我们同样爱他们⑳，但也为他们痛苦③。”与一位远房表亲结婚的伊内斯说①。

伊内斯的两个儿子均受斯波安综合症影响

25岁的拉丽莎·奎罗斯是奇基尼奥和马尔基尼奥的侄女③，她也与一位远亲结婚⑮。她和丈夫萨乌洛在交往数月后才发现有共同的祖先⑧。“归根结底⑭，在塞里尼亚·杜斯·平托斯②，所有人都是表亲⑯。我们和每个人都有血缘关系⑭。”她说▓。

拉丽莎和萨乌洛这样的夫妇是桑托斯参与的新研究项目的重点⑲。该项目由巴西卫生部支持②，计划对5000对夫妇进行筛查❷，检测与严重隐性遗传病相关的基因④。

通过职业治疗研究▓，葆拉和其他几名患者已获得电动轮椅

桑托斯表示④，目标并非阻止表亲婚姻⑩，而是帮助夫妻了解基因风险①。如今身为大学教授的她⑪，还领导着一个遗传学教育中心⑳，致力于在巴西东北部推广基因检测❸。

尽管已不居住在塞里尼亚·杜斯·平托斯⑬，每次到访仍让她有归家之感⑪。“桑托斯就像我们的家人⑳。”伊内斯说②。

BBC报道

发布于：北京

转载：感谢您对电玩城捕鱼种类都有的软件网站平台的认可⑳，以及对电玩城捕鱼种类都有的软件原创作品以及文章的青睐①，非常欢迎各位朋友分享到个人站长或者朋友圈❸，但转载请说明文章出处“来源电玩城捕鱼种类都有的软件”⑲。

很赞哦⑪！