UU电玩城官方网站

新浪新闻出品⑲、二十多年前⑩，西尔瓦娜·桑托斯来到巴西东北部的塞里尼亚·杜斯·平托斯小镇之前⑯，当地居民完全不清楚为何如此多的儿童会逐渐丧失行走能力▓。

这个位于巴西东北部的偏远小镇人口不足5000人⑬，生物学家兼遗传学家桑托斯在此发现并命名了一种此前未知的疾病——斯波安综合症⑦。

该综合征由基因突变引发⑮，影响神经系统⑨，导致身体逐渐衰弱⑥。只有当父母双方均携带变异基因时①，疾病才会显现⑧。

桑托斯的研究首次在全球范围内描述了这种疾病⑪。因此及后续工作❸，她被列为BBC“2024年100 位最具影响力女性”之一⑲。

在桑托斯到来前⑬，患病儿童的家属对病因一无所知⑪。如今▓，居民们已能自信地谈论斯波安综合症和遗传学⑬。“她给了我们从未有过的诊断⑦。研究之后⑮，援助随之而来：人员⑯、资金❸、轮椅⑰。”患者马尔基尼奥斯说⑩。

塞里尼亚·杜斯·平托斯：与世隔绝的世界

桑托斯来自巴西最大⑩、最富裕的城市圣保罗⑰，她的许多邻居是原本来自塞里尼亚的同一大家族成员⑫，许多人互为不同程度的表亲⑯，并相互通婚⑳。

他们告诉桑托斯⑤，家乡有许多人无法行走⑬，但无人知晓原因⑯。

一位邻居的女儿齐兰迪亚患有一种使人衰弱的疾病：童年时⑫，她的眼球会不自主地转动⑤；随着时间推移⑯，四肢逐渐无力⑥，最终需依靠轮椅③，甚至完成最简单的任务也需要帮助⑲。

多年的研究使桑托斯及其团队确认这些症状属于斯波安综合症⑥。

他们后续在全球发现了另外82例病例③。

塞里尼亚·杜斯·平托斯的入口①，研究表明当地近三分之一的夫妻存在血缘关系

在邻居的邀请下⑭，桑托斯在度假时探访了塞里尼亚⑤。她形容抵达时的感受如同踏入“另一个世界”——不仅因为葱郁的景色和山景⑭，更因一种显着的社会巧合⑱。

她与当地居民交谈越多⑥，就越惊讶于表亲婚姻的普遍程度④。

塞里尼亚的地理隔绝与极少的人口迁入⑨，意味着许多居民存在血缘关系③，这使得表亲婚姻更易发生且更被社会接受①。

全球范围内③，2010年代初期的表亲婚姻比例约为10%▓。最新数据显示⑨，这一比例差异巨大：从巴基斯坦等国的超过50%到巴西的1-4%⑨，以及美国⑤、俄罗斯的不足1%⑮。专家称⑪，大多数表亲夫妇的孩子是健康的⑨。

但这类婚姻确实面临更高的有害基因突变遗传风险⑩。“若夫妻无血缘关系⑭，孩子患罕见遗传病或残疾的概率约为2-3%⑩。若是表亲⑪，每胎风险升至5-6%②。”巴西南里奥格兰德联邦大学的遗传学家卢齐万·科斯塔·雷斯解释道⑰。

2010年桑托斯主导的研究表明⑲，塞里尼亚超过30%的夫妻存在血缘关系③，其中三分之一的夫妇至少有一个残疾子女⑧。

漫长的诊断之路❸、桑托斯决心为塞里尼亚居民寻找答案❸，并开始规划一项详细的遗传学研究⑪。为此③，她多次往返当地⑬，最终迁居该地区⑱。

研究初期④，她多次驾车往返圣保罗▓，单程1250英里②。她挨家挨户收集DNA样本⑪，与居民边喝咖啡边聊天③，收集家族故事❷，同时试图找到导致这种疾病的突变③。

原计划三个月的田野调查⑪，最终演变为数年的投入①。

这一切促成了2005年团队研究成果的发表⑪，揭示了巴西腹地存在的斯波安综合症⑦。

桑托斯的团队发现⑩，突变涉及染色体小片段的缺失⑧，导致脑细胞中一种关键蛋白质过量产生⑰。“他们说这源于我们家族的好色之徒马克西米亚诺▓。”农民洛洛回忆道⑳。他的女儿雷贾内患有斯波安综合症⑨。

现年83岁的洛洛与表亲结婚④，从未离开塞里尼亚❶。他仍以养牛为生❶，依靠家人照顾生活难以自理的雷贾内❸。

但斯波安的基因突变远比“老马克西米亚诺”的传说更古老：它很可能随500多年前抵达巴西东北部的早期欧洲殖民者而来❷。“基因测序显示患者有强的欧洲血统⑩，印证了葡萄牙⑦、荷兰和塞法迪犹太人在该地区的活动记录⑦。”桑托斯说❶。

这一理论在埃及发现两例斯波安病例后得到加强⑥。进一步研究表明⑤，埃及病例同样具有欧洲血统⑫，指出共同起源于伊比利亚半岛①。“它可能随躲避宗教裁判所的西班牙系犹太人或摩尔人传入⑮。”桑托斯认为▓，全球可能存在更多病例⑬，尤其在葡萄牙①。

西尔瓦娜·桑托斯已不再居住于此⑲，但她仍定期访问

理解风险❶、尽管治疗进展有限②，追踪患者已带来一些改变②。雷贾内回忆③，过去人们称患者为“瘸子”⑱，如今他们被明确诊断为斯波安患者⑥。

轮椅不仅带来了独立性⑲，还帮助预防畸形——过去❸，许多患者只能卧床或躺在地板上①。

随着病情发展▓，患者的身体限制会随年龄增长恶化▓。至50岁时⑯，几乎所有患者完全依赖护理❷。

伊内斯的两个孩子就是这种情况⑪，他们是塞里尼亚最年长的患者之一⑫。59岁的奇基尼奥已无法说话⑱，46岁的马尔基尼奥斯沟通能力有限⑬。“养育‘特殊’孩子很难⑲。我们同样爱他们②，但也为他们痛苦③。”与一位远房表亲结婚的伊内斯说▓。

伊内斯的两个儿子均受斯波安综合症影响

25岁的拉丽莎·奎罗斯是奇基尼奥和马尔基尼奥的侄女⑨，她也与一位远亲结婚②。她和丈夫萨乌洛在交往数月后才发现有共同的祖先②。“归根结底⑧，在塞里尼亚·杜斯·平托斯⑭，所有人都是表亲⑫。我们和每个人都有血缘关系⑤。”她说⑩。

拉丽莎和萨乌洛这样的夫妇是桑托斯参与的新研究项目的重点⑩。该项目由巴西卫生部支持①，计划对5000对夫妇进行筛查⑯，检测与严重隐性遗传病相关的基因②。

通过职业治疗研究❷，葆拉和其他几名患者已获得电动轮椅

桑托斯表示❷，目标并非阻止表亲婚姻②，而是帮助夫妻了解基因风险②。如今身为大学教授的她⑩，还领导着一个遗传学教育中心⑪，致力于在巴西东北部推广基因检测❷。

尽管已不居住在塞里尼亚·杜斯·平托斯⑯，每次到访仍让她有归家之感⑯。“桑托斯就像我们的家人⑭。”伊内斯说①。

BBC报道

发布于：北京

转载：感谢您对电玩城捕鱼种类都有的软件网站平台的认可⑲，以及对电玩城捕鱼种类都有的软件原创作品以及文章的青睐⑱，非常欢迎各位朋友分享到个人站长或者朋友圈⑨，但转载请说明文章出处“来源电玩城捕鱼种类都有的软件”⑱。

很赞哦⑯！