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新浪新闻出品③、二十多年前⑬，西尔瓦娜·桑托斯来到巴西东北部的塞里尼亚·杜斯·平托斯小镇之前⑧，当地居民完全不清楚为何如此多的儿童会逐渐丧失行走能力⑪。

这个位于巴西东北部的偏远小镇人口不足5000人⑤，生物学家兼遗传学家桑托斯在此发现并命名了一种此前未知的疾病——斯波安综合症②。

该综合征由基因突变引发⑮，影响神经系统▓，导致身体逐渐衰弱⑪。只有当父母双方均携带变异基因时⑦，疾病才会显现⑥。

桑托斯的研究首次在全球范围内描述了这种疾病⑧。因此及后续工作⑪，她被列为BBC“2024年100 位最具影响力女性”之一⑱。

在桑托斯到来前⑰，患病儿童的家属对病因一无所知❷。如今⑥，居民们已能自信地谈论斯波安综合症和遗传学⑩。“她给了我们从未有过的诊断⑯。研究之后❷，援助随之而来：人员③、资金⑫、轮椅⑦。”患者马尔基尼奥斯说❶。

塞里尼亚·杜斯·平托斯：与世隔绝的世界

桑托斯来自巴西最大⑭、最富裕的城市圣保罗⑱，她的许多邻居是原本来自塞里尼亚的同一大家族成员❸，许多人互为不同程度的表亲❷，并相互通婚⑫。

他们告诉桑托斯①，家乡有许多人无法行走②，但无人知晓原因❶。

一位邻居的女儿齐兰迪亚患有一种使人衰弱的疾病：童年时⑧，她的眼球会不自主地转动❷；随着时间推移⑮，四肢逐渐无力②，最终需依靠轮椅⑳，甚至完成最简单的任务也需要帮助⑫。

多年的研究使桑托斯及其团队确认这些症状属于斯波安综合症⑭。

他们后续在全球发现了另外82例病例④。

塞里尼亚·杜斯·平托斯的入口⑭，研究表明当地近三分之一的夫妻存在血缘关系

在邻居的邀请下⑦，桑托斯在度假时探访了塞里尼亚❷。她形容抵达时的感受如同踏入“另一个世界”——不仅因为葱郁的景色和山景⑦，更因一种显着的社会巧合②。

她与当地居民交谈越多⑮，就越惊讶于表亲婚姻的普遍程度⑫。

塞里尼亚的地理隔绝与极少的人口迁入③，意味着许多居民存在血缘关系⑥，这使得表亲婚姻更易发生且更被社会接受▓。

全球范围内⑮，2010年代初期的表亲婚姻比例约为10%⑳。最新数据显示⑦，这一比例差异巨大：从巴基斯坦等国的超过50%到巴西的1-4%⑦，以及美国⑬、俄罗斯的不足1%⑬。专家称⑰，大多数表亲夫妇的孩子是健康的①。

但这类婚姻确实面临更高的有害基因突变遗传风险⑯。“若夫妻无血缘关系⑰，孩子患罕见遗传病或残疾的概率约为2-3%⑭。若是表亲⑧，每胎风险升至5-6%❷。”巴西南里奥格兰德联邦大学的遗传学家卢齐万·科斯塔·雷斯解释道④。

2010年桑托斯主导的研究表明⑰，塞里尼亚超过30%的夫妻存在血缘关系⑦，其中三分之一的夫妇至少有一个残疾子女⑩。

漫长的诊断之路⑥、桑托斯决心为塞里尼亚居民寻找答案⑲，并开始规划一项详细的遗传学研究⑯。为此⑯，她多次往返当地▓，最终迁居该地区⑬。

研究初期⑫，她多次驾车往返圣保罗⑥，单程1250英里④。她挨家挨户收集DNA样本⑧，与居民边喝咖啡边聊天⑩，收集家族故事⑭，同时试图找到导致这种疾病的突变②。

原计划三个月的田野调查❷，最终演变为数年的投入⑧。

这一切促成了2005年团队研究成果的发表③，揭示了巴西腹地存在的斯波安综合症❶。

桑托斯的团队发现⑭，突变涉及染色体小片段的缺失①，导致脑细胞中一种关键蛋白质过量产生⑯。“他们说这源于我们家族的好色之徒马克西米亚诺⑪。”农民洛洛回忆道⑱。他的女儿雷贾内患有斯波安综合症⑧。

现年83岁的洛洛与表亲结婚⑧，从未离开塞里尼亚❶。他仍以养牛为生▓，依靠家人照顾生活难以自理的雷贾内①。

但斯波安的基因突变远比“老马克西米亚诺”的传说更古老：它很可能随500多年前抵达巴西东北部的早期欧洲殖民者而来⑰。“基因测序显示患者有强的欧洲血统⑯，印证了葡萄牙⑲、荷兰和塞法迪犹太人在该地区的活动记录⑯。”桑托斯说⑬。

这一理论在埃及发现两例斯波安病例后得到加强⑪。进一步研究表明⑥，埃及病例同样具有欧洲血统❷，指出共同起源于伊比利亚半岛❷。“它可能随躲避宗教裁判所的西班牙系犹太人或摩尔人传入❸。”桑托斯认为⑰，全球可能存在更多病例⑧，尤其在葡萄牙❷。

西尔瓦娜·桑托斯已不再居住于此⑬，但她仍定期访问

理解风险⑩、尽管治疗进展有限⑬，追踪患者已带来一些改变①。雷贾内回忆⑫，过去人们称患者为“瘸子”⑮，如今他们被明确诊断为斯波安患者▓。

轮椅不仅带来了独立性❶，还帮助预防畸形——过去▓，许多患者只能卧床或躺在地板上③。

随着病情发展❸，患者的身体限制会随年龄增长恶化⑬。至50岁时❷，几乎所有患者完全依赖护理❷。

伊内斯的两个孩子就是这种情况⑦，他们是塞里尼亚最年长的患者之一⑬。59岁的奇基尼奥已无法说话⑧，46岁的马尔基尼奥斯沟通能力有限⑰。“养育‘特殊’孩子很难⑰。我们同样爱他们①，但也为他们痛苦▓。”与一位远房表亲结婚的伊内斯说❸。

伊内斯的两个儿子均受斯波安综合症影响

25岁的拉丽莎·奎罗斯是奇基尼奥和马尔基尼奥的侄女❸，她也与一位远亲结婚④。她和丈夫萨乌洛在交往数月后才发现有共同的祖先⑲。“归根结底①，在塞里尼亚·杜斯·平托斯⑨，所有人都是表亲⑭。我们和每个人都有血缘关系⑩。”她说❸。

拉丽莎和萨乌洛这样的夫妇是桑托斯参与的新研究项目的重点①。该项目由巴西卫生部支持⑮，计划对5000对夫妇进行筛查⑦，检测与严重隐性遗传病相关的基因⑦。

通过职业治疗研究⑲，葆拉和其他几名患者已获得电动轮椅

桑托斯表示⑪，目标并非阻止表亲婚姻⑱，而是帮助夫妻了解基因风险⑥。如今身为大学教授的她⑨，还领导着一个遗传学教育中心⑥，致力于在巴西东北部推广基因检测⑭。

尽管已不居住在塞里尼亚·杜斯·平托斯⑰，每次到访仍让她有归家之感⑲。“桑托斯就像我们的家人❷。”伊内斯说⑪。

BBC报道

发布于：北京

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