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新浪新闻出品⑬、二十多年前③，西尔瓦娜·桑托斯来到巴西东北部的塞里尼亚·杜斯·平托斯小镇之前⑨，当地居民完全不清楚为何如此多的儿童会逐渐丧失行走能力①。

这个位于巴西东北部的偏远小镇人口不足5000人⑧，生物学家兼遗传学家桑托斯在此发现并命名了一种此前未知的疾病——斯波安综合症❶。

该综合征由基因突变引发⑥，影响神经系统❷，导致身体逐渐衰弱⑩。只有当父母双方均携带变异基因时②，疾病才会显现②。

桑托斯的研究首次在全球范围内描述了这种疾病⑤。因此及后续工作⑧，她被列为BBC“2024年100 位最具影响力女性”之一⑮。

在桑托斯到来前⑪，患病儿童的家属对病因一无所知❶。如今❸，居民们已能自信地谈论斯波安综合症和遗传学❶。“她给了我们从未有过的诊断⑤。研究之后❷，援助随之而来：人员⑦、资金▓、轮椅⑭。”患者马尔基尼奥斯说⑲。

塞里尼亚·杜斯·平托斯：与世隔绝的世界

桑托斯来自巴西最大⑦、最富裕的城市圣保罗▓，她的许多邻居是原本来自塞里尼亚的同一大家族成员⑳，许多人互为不同程度的表亲▓，并相互通婚⑭。

他们告诉桑托斯④，家乡有许多人无法行走③，但无人知晓原因⑳。

一位邻居的女儿齐兰迪亚患有一种使人衰弱的疾病：童年时⑱，她的眼球会不自主地转动⑳；随着时间推移❷，四肢逐渐无力⑪，最终需依靠轮椅①，甚至完成最简单的任务也需要帮助⑫。

多年的研究使桑托斯及其团队确认这些症状属于斯波安综合症❷。

他们后续在全球发现了另外82例病例⑬。

塞里尼亚·杜斯·平托斯的入口⑩，研究表明当地近三分之一的夫妻存在血缘关系

在邻居的邀请下⑥，桑托斯在度假时探访了塞里尼亚⑩。她形容抵达时的感受如同踏入“另一个世界”——不仅因为葱郁的景色和山景②，更因一种显着的社会巧合⑩。

她与当地居民交谈越多❷，就越惊讶于表亲婚姻的普遍程度⑪。

塞里尼亚的地理隔绝与极少的人口迁入❷，意味着许多居民存在血缘关系❶，这使得表亲婚姻更易发生且更被社会接受④。

全球范围内④，2010年代初期的表亲婚姻比例约为10%❶。最新数据显示②，这一比例差异巨大：从巴基斯坦等国的超过50%到巴西的1-4%⑭，以及美国⑪、俄罗斯的不足1%④。专家称⑤，大多数表亲夫妇的孩子是健康的⑱。

但这类婚姻确实面临更高的有害基因突变遗传风险❸。“若夫妻无血缘关系⑱，孩子患罕见遗传病或残疾的概率约为2-3%⑪。若是表亲▓，每胎风险升至5-6%⑦。”巴西南里奥格兰德联邦大学的遗传学家卢齐万·科斯塔·雷斯解释道⑤。

2010年桑托斯主导的研究表明⑤，塞里尼亚超过30%的夫妻存在血缘关系⑩，其中三分之一的夫妇至少有一个残疾子女⑬。

漫长的诊断之路⑨、桑托斯决心为塞里尼亚居民寻找答案❷，并开始规划一项详细的遗传学研究⑥。为此⑲，她多次往返当地⑧，最终迁居该地区⑧。

研究初期④，她多次驾车往返圣保罗⑲，单程1250英里❸。她挨家挨户收集DNA样本▓，与居民边喝咖啡边聊天▓，收集家族故事⑬，同时试图找到导致这种疾病的突变④。

原计划三个月的田野调查⑮，最终演变为数年的投入❸。

这一切促成了2005年团队研究成果的发表⑧，揭示了巴西腹地存在的斯波安综合症⑲。

桑托斯的团队发现⑭，突变涉及染色体小片段的缺失①，导致脑细胞中一种关键蛋白质过量产生⑳。“他们说这源于我们家族的好色之徒马克西米亚诺❸。”农民洛洛回忆道⑥。他的女儿雷贾内患有斯波安综合症⑧。

现年83岁的洛洛与表亲结婚⑮，从未离开塞里尼亚⑮。他仍以养牛为生❸，依靠家人照顾生活难以自理的雷贾内⑨。

但斯波安的基因突变远比“老马克西米亚诺”的传说更古老：它很可能随500多年前抵达巴西东北部的早期欧洲殖民者而来⑯。“基因测序显示患者有强的欧洲血统②，印证了葡萄牙⑰、荷兰和塞法迪犹太人在该地区的活动记录⑫。”桑托斯说⑧。

这一理论在埃及发现两例斯波安病例后得到加强⑰。进一步研究表明⑲，埃及病例同样具有欧洲血统⑫，指出共同起源于伊比利亚半岛①。“它可能随躲避宗教裁判所的西班牙系犹太人或摩尔人传入①。”桑托斯认为❷，全球可能存在更多病例❸，尤其在葡萄牙❷。

西尔瓦娜·桑托斯已不再居住于此❶，但她仍定期访问

理解风险❶、尽管治疗进展有限⑬，追踪患者已带来一些改变⑬。雷贾内回忆⑤，过去人们称患者为“瘸子”▓，如今他们被明确诊断为斯波安患者⑮。

轮椅不仅带来了独立性⑥，还帮助预防畸形——过去⑦，许多患者只能卧床或躺在地板上⑪。

随着病情发展⑥，患者的身体限制会随年龄增长恶化⑬。至50岁时⑲，几乎所有患者完全依赖护理⑥。

伊内斯的两个孩子就是这种情况⑰，他们是塞里尼亚最年长的患者之一⑧。59岁的奇基尼奥已无法说话⑭，46岁的马尔基尼奥斯沟通能力有限⑧。“养育‘特殊’孩子很难⑪。我们同样爱他们⑩，但也为他们痛苦⑯。”与一位远房表亲结婚的伊内斯说⑫。

伊内斯的两个儿子均受斯波安综合症影响

25岁的拉丽莎·奎罗斯是奇基尼奥和马尔基尼奥的侄女⑩，她也与一位远亲结婚⑳。她和丈夫萨乌洛在交往数月后才发现有共同的祖先⑮。“归根结底⑳，在塞里尼亚·杜斯·平托斯⑪，所有人都是表亲⑬。我们和每个人都有血缘关系④。”她说①。

拉丽莎和萨乌洛这样的夫妇是桑托斯参与的新研究项目的重点④。该项目由巴西卫生部支持④，计划对5000对夫妇进行筛查⑱，检测与严重隐性遗传病相关的基因⑨。

通过职业治疗研究⑪，葆拉和其他几名患者已获得电动轮椅

桑托斯表示⑦，目标并非阻止表亲婚姻⑤，而是帮助夫妻了解基因风险⑭。如今身为大学教授的她❸，还领导着一个遗传学教育中心①，致力于在巴西东北部推广基因检测⑱。

尽管已不居住在塞里尼亚·杜斯·平托斯⑦，每次到访仍让她有归家之感⑭。“桑托斯就像我们的家人❸。”伊内斯说⑱。

BBC报道

发布于：北京

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