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新浪新闻出品⑩、二十多年前②，西尔瓦娜·桑托斯来到巴西东北部的塞里尼亚·杜斯·平托斯小镇之前⑧，当地居民完全不清楚为何如此多的儿童会逐渐丧失行走能力⑤。

这个位于巴西东北部的偏远小镇人口不足5000人❸，生物学家兼遗传学家桑托斯在此发现并命名了一种此前未知的疾病——斯波安综合症⑦。

该综合征由基因突变引发⑬，影响神经系统⑱，导致身体逐渐衰弱⑪。只有当父母双方均携带变异基因时⑰，疾病才会显现⑯。

桑托斯的研究首次在全球范围内描述了这种疾病❸。因此及后续工作⑥，她被列为BBC“2024年100 位最具影响力女性”之一⑰。

在桑托斯到来前⑰，患病儿童的家属对病因一无所知⑧。如今⑦，居民们已能自信地谈论斯波安综合症和遗传学⑥。“她给了我们从未有过的诊断⑥。研究之后⑨，援助随之而来：人员⑲、资金❷、轮椅①。”患者马尔基尼奥斯说⑨。

塞里尼亚·杜斯·平托斯：与世隔绝的世界

桑托斯来自巴西最大⑫、最富裕的城市圣保罗⑯，她的许多邻居是原本来自塞里尼亚的同一大家族成员❸，许多人互为不同程度的表亲⑥，并相互通婚❷。

他们告诉桑托斯⑤，家乡有许多人无法行走④，但无人知晓原因⑱。

一位邻居的女儿齐兰迪亚患有一种使人衰弱的疾病：童年时①，她的眼球会不自主地转动❶；随着时间推移⑧，四肢逐渐无力⑨，最终需依靠轮椅❷，甚至完成最简单的任务也需要帮助⑧。

多年的研究使桑托斯及其团队确认这些症状属于斯波安综合症⑰。

他们后续在全球发现了另外82例病例③。

塞里尼亚·杜斯·平托斯的入口①，研究表明当地近三分之一的夫妻存在血缘关系

在邻居的邀请下⑯，桑托斯在度假时探访了塞里尼亚⑭。她形容抵达时的感受如同踏入“另一个世界”——不仅因为葱郁的景色和山景❸，更因一种显着的社会巧合⑰。

她与当地居民交谈越多⑧，就越惊讶于表亲婚姻的普遍程度⑫。

塞里尼亚的地理隔绝与极少的人口迁入⑰，意味着许多居民存在血缘关系⑨，这使得表亲婚姻更易发生且更被社会接受⑪。

全球范围内④，2010年代初期的表亲婚姻比例约为10%▓。最新数据显示⑰，这一比例差异巨大：从巴基斯坦等国的超过50%到巴西的1-4%⑦，以及美国⑲、俄罗斯的不足1%⑪。专家称⑱，大多数表亲夫妇的孩子是健康的⑨。

但这类婚姻确实面临更高的有害基因突变遗传风险⑤。“若夫妻无血缘关系▓，孩子患罕见遗传病或残疾的概率约为2-3%❷。若是表亲⑫，每胎风险升至5-6%⑯。”巴西南里奥格兰德联邦大学的遗传学家卢齐万·科斯塔·雷斯解释道⑮。

2010年桑托斯主导的研究表明❷，塞里尼亚超过30%的夫妻存在血缘关系⑯，其中三分之一的夫妇至少有一个残疾子女❸。

漫长的诊断之路③、桑托斯决心为塞里尼亚居民寻找答案⑯，并开始规划一项详细的遗传学研究❶。为此⑩，她多次往返当地⑧，最终迁居该地区⑭。

研究初期①，她多次驾车往返圣保罗③，单程1250英里⑪。她挨家挨户收集DNA样本⑨，与居民边喝咖啡边聊天④，收集家族故事⑯，同时试图找到导致这种疾病的突变⑧。

原计划三个月的田野调查❷，最终演变为数年的投入⑧。

这一切促成了2005年团队研究成果的发表▓，揭示了巴西腹地存在的斯波安综合症③。

桑托斯的团队发现⑲，突变涉及染色体小片段的缺失❸，导致脑细胞中一种关键蛋白质过量产生⑨。“他们说这源于我们家族的好色之徒马克西米亚诺⑯。”农民洛洛回忆道②。他的女儿雷贾内患有斯波安综合症❷。

现年83岁的洛洛与表亲结婚❶，从未离开塞里尼亚⑪。他仍以养牛为生②，依靠家人照顾生活难以自理的雷贾内⑬。

但斯波安的基因突变远比“老马克西米亚诺”的传说更古老：它很可能随500多年前抵达巴西东北部的早期欧洲殖民者而来⑦。“基因测序显示患者有强的欧洲血统⑫，印证了葡萄牙⑤、荷兰和塞法迪犹太人在该地区的活动记录▓。”桑托斯说▓。

这一理论在埃及发现两例斯波安病例后得到加强⑳。进一步研究表明⑮，埃及病例同样具有欧洲血统❶，指出共同起源于伊比利亚半岛⑰。“它可能随躲避宗教裁判所的西班牙系犹太人或摩尔人传入❶。”桑托斯认为⑯，全球可能存在更多病例⑩，尤其在葡萄牙③。

西尔瓦娜·桑托斯已不再居住于此⑱，但她仍定期访问

理解风险①、尽管治疗进展有限⑰，追踪患者已带来一些改变⑰。雷贾内回忆⑯，过去人们称患者为“瘸子”③，如今他们被明确诊断为斯波安患者②。

轮椅不仅带来了独立性③，还帮助预防畸形——过去⑮，许多患者只能卧床或躺在地板上⑱。

随着病情发展⑭，患者的身体限制会随年龄增长恶化⑱。至50岁时⑳，几乎所有患者完全依赖护理③。

伊内斯的两个孩子就是这种情况⑤，他们是塞里尼亚最年长的患者之一⑦。59岁的奇基尼奥已无法说话▓，46岁的马尔基尼奥斯沟通能力有限⑳。“养育‘特殊’孩子很难⑪。我们同样爱他们⑳，但也为他们痛苦▓。”与一位远房表亲结婚的伊内斯说④。

伊内斯的两个儿子均受斯波安综合症影响

25岁的拉丽莎·奎罗斯是奇基尼奥和马尔基尼奥的侄女▓，她也与一位远亲结婚▓。她和丈夫萨乌洛在交往数月后才发现有共同的祖先①。“归根结底⑱，在塞里尼亚·杜斯·平托斯⑭，所有人都是表亲⑫。我们和每个人都有血缘关系❸。”她说⑨。

拉丽莎和萨乌洛这样的夫妇是桑托斯参与的新研究项目的重点❶。该项目由巴西卫生部支持①，计划对5000对夫妇进行筛查②，检测与严重隐性遗传病相关的基因⑲。

通过职业治疗研究②，葆拉和其他几名患者已获得电动轮椅

桑托斯表示⑥，目标并非阻止表亲婚姻⑰，而是帮助夫妻了解基因风险⑮。如今身为大学教授的她❸，还领导着一个遗传学教育中心⑭，致力于在巴西东北部推广基因检测⑱。

尽管已不居住在塞里尼亚·杜斯·平托斯⑲，每次到访仍让她有归家之感⑥。“桑托斯就像我们的家人⑪。”伊内斯说⑧。

BBC报道

发布于：北京

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