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新浪新闻出品④、二十多年前⑳，西尔瓦娜·桑托斯来到巴西东北部的塞里尼亚·杜斯·平托斯小镇之前⑮，当地居民完全不清楚为何如此多的儿童会逐渐丧失行走能力⑭。

这个位于巴西东北部的偏远小镇人口不足5000人⑮，生物学家兼遗传学家桑托斯在此发现并命名了一种此前未知的疾病——斯波安综合症❶。

该综合征由基因突变引发⑬，影响神经系统⑥，导致身体逐渐衰弱⑰。只有当父母双方均携带变异基因时⑬，疾病才会显现⑭。

桑托斯的研究首次在全球范围内描述了这种疾病⑬。因此及后续工作⑧，她被列为BBC“2024年100 位最具影响力女性”之一▓。

在桑托斯到来前⑩，患病儿童的家属对病因一无所知③。如今⑳，居民们已能自信地谈论斯波安综合症和遗传学❶。“她给了我们从未有过的诊断⑰。研究之后⑥，援助随之而来：人员⑯、资金❸、轮椅③。”患者马尔基尼奥斯说⑦。

塞里尼亚·杜斯·平托斯：与世隔绝的世界

桑托斯来自巴西最大②、最富裕的城市圣保罗⑦，她的许多邻居是原本来自塞里尼亚的同一大家族成员②，许多人互为不同程度的表亲❷，并相互通婚⑲。

他们告诉桑托斯⑦，家乡有许多人无法行走⑳，但无人知晓原因❶。

一位邻居的女儿齐兰迪亚患有一种使人衰弱的疾病：童年时⑭，她的眼球会不自主地转动⑲；随着时间推移⑦，四肢逐渐无力⑤，最终需依靠轮椅⑥，甚至完成最简单的任务也需要帮助①。

多年的研究使桑托斯及其团队确认这些症状属于斯波安综合症⑥。

他们后续在全球发现了另外82例病例④。

塞里尼亚·杜斯·平托斯的入口❸，研究表明当地近三分之一的夫妻存在血缘关系

在邻居的邀请下❸，桑托斯在度假时探访了塞里尼亚⑥。她形容抵达时的感受如同踏入“另一个世界”——不仅因为葱郁的景色和山景⑨，更因一种显着的社会巧合⑬。

她与当地居民交谈越多⑥，就越惊讶于表亲婚姻的普遍程度⑨。

塞里尼亚的地理隔绝与极少的人口迁入②，意味着许多居民存在血缘关系❷，这使得表亲婚姻更易发生且更被社会接受⑰。

全球范围内②，2010年代初期的表亲婚姻比例约为10%⑰。最新数据显示⑤，这一比例差异巨大：从巴基斯坦等国的超过50%到巴西的1-4%❷，以及美国①、俄罗斯的不足1%⑧。专家称⑳，大多数表亲夫妇的孩子是健康的⑬。

但这类婚姻确实面临更高的有害基因突变遗传风险⑪。“若夫妻无血缘关系⑬，孩子患罕见遗传病或残疾的概率约为2-3%⑦。若是表亲⑮，每胎风险升至5-6%⑨。”巴西南里奥格兰德联邦大学的遗传学家卢齐万·科斯塔·雷斯解释道⑯。

2010年桑托斯主导的研究表明⑳，塞里尼亚超过30%的夫妻存在血缘关系③，其中三分之一的夫妇至少有一个残疾子女❸。

漫长的诊断之路②、桑托斯决心为塞里尼亚居民寻找答案③，并开始规划一项详细的遗传学研究③。为此⑳，她多次往返当地②，最终迁居该地区③。

研究初期⑬，她多次驾车往返圣保罗⑨，单程1250英里⑭。她挨家挨户收集DNA样本⑯，与居民边喝咖啡边聊天⑭，收集家族故事⑩，同时试图找到导致这种疾病的突变②。

原计划三个月的田野调查⑩，最终演变为数年的投入⑳。

这一切促成了2005年团队研究成果的发表④，揭示了巴西腹地存在的斯波安综合症⑭。

桑托斯的团队发现❷，突变涉及染色体小片段的缺失④，导致脑细胞中一种关键蛋白质过量产生⑰。“他们说这源于我们家族的好色之徒马克西米亚诺⑲。”农民洛洛回忆道⑭。他的女儿雷贾内患有斯波安综合症⑳。

现年83岁的洛洛与表亲结婚❷，从未离开塞里尼亚⑤。他仍以养牛为生❶，依靠家人照顾生活难以自理的雷贾内⑥。

但斯波安的基因突变远比“老马克西米亚诺”的传说更古老：它很可能随500多年前抵达巴西东北部的早期欧洲殖民者而来③。“基因测序显示患者有强的欧洲血统②，印证了葡萄牙⑲、荷兰和塞法迪犹太人在该地区的活动记录③。”桑托斯说❶。

这一理论在埃及发现两例斯波安病例后得到加强⑩。进一步研究表明⑫，埃及病例同样具有欧洲血统⑤，指出共同起源于伊比利亚半岛⑭。“它可能随躲避宗教裁判所的西班牙系犹太人或摩尔人传入②。”桑托斯认为▓，全球可能存在更多病例⑱，尤其在葡萄牙⑤。

西尔瓦娜·桑托斯已不再居住于此⑱，但她仍定期访问

理解风险⑱、尽管治疗进展有限③，追踪患者已带来一些改变❸。雷贾内回忆⑧，过去人们称患者为“瘸子”⑬，如今他们被明确诊断为斯波安患者②。

轮椅不仅带来了独立性⑮，还帮助预防畸形——过去⑫，许多患者只能卧床或躺在地板上⑯。

随着病情发展⑭，患者的身体限制会随年龄增长恶化⑰。至50岁时⑥，几乎所有患者完全依赖护理⑯。

伊内斯的两个孩子就是这种情况❷，他们是塞里尼亚最年长的患者之一⑯。59岁的奇基尼奥已无法说话⑯，46岁的马尔基尼奥斯沟通能力有限⑫。“养育‘特殊’孩子很难⑱。我们同样爱他们⑥，但也为他们痛苦⑥。”与一位远房表亲结婚的伊内斯说⑧。

伊内斯的两个儿子均受斯波安综合症影响

25岁的拉丽莎·奎罗斯是奇基尼奥和马尔基尼奥的侄女⑬，她也与一位远亲结婚⑩。她和丈夫萨乌洛在交往数月后才发现有共同的祖先⑱。“归根结底⑳，在塞里尼亚·杜斯·平托斯⑪，所有人都是表亲⑳。我们和每个人都有血缘关系❷。”她说④。

拉丽莎和萨乌洛这样的夫妇是桑托斯参与的新研究项目的重点⑳。该项目由巴西卫生部支持⑨，计划对5000对夫妇进行筛查⑤，检测与严重隐性遗传病相关的基因②。

通过职业治疗研究⑲，葆拉和其他几名患者已获得电动轮椅

桑托斯表示③，目标并非阻止表亲婚姻⑪，而是帮助夫妻了解基因风险⑯。如今身为大学教授的她⑦，还领导着一个遗传学教育中心⑫，致力于在巴西东北部推广基因检测⑭。

尽管已不居住在塞里尼亚·杜斯·平托斯④，每次到访仍让她有归家之感⑨。“桑托斯就像我们的家人⑲。”伊内斯说③。

BBC报道

发布于：北京

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